Hy vọng sống của những trẻ mắc bệnh teo cơ tủy SMA

Hành trình điều trị bệnh của những bệnh nhi mắc bệnh hiếm vô cùng gian nan, bởi nguy cơ tử vong cao, quá trình điều trị kéo dài với chi phí đắt đỏ.

Nhờ những tiến bộ của khoa học kỹ thuật cùng sự nỗ lực, kiên trì của gia đình và đội ngũ thầy thuốc bệnh viện Nhi Trung ương, nhiều trẻ đã có hy vọng sống.

Người nhà bệnh nhi cho biết: “Bé bị bệnh teo cơ tủy SMA, gia đình suy sụp, gần như không có cách nào, không có thuốc chữa, thuốc đấy giá rất cao. Gia đình từng có ý định đưa ra nước ngoài…”.

Hy vọng sống của những trẻ mắc bệnh hiếm

Chị Lăng Thị Huyền, huyện Lục Ngạn, tỉnh Bắc Giang, chia sẻ: ''Từ 15 tháng tuổi bé chỉ đi men thôi. Bác sỹ kết luận bé bị SMA thoái hóa cơ tủy, mình rất suy sụp''.

Đi lại, chạy nhảy là những điều bình thường với hầu hết trẻ em, thế nhưng với trẻ mắc SMA, để có được những bước đi đầu đời, nhiều năm qua các em đã phải chiến đấu với căn bệnh quái ác teo cơ tủy.

Thuốc điều trì teo cơ tủy được tài trợ, là may mắn cho bệnh nhi và gia đình.

Người nhà bệnh nhi cho biết: ''Gia đình như được một cái phao. Phải hoàn toàn cám ơn các bác sỹ, con như sinh lại một lần nữa''.

Hơn 800 trẻ được phát hiện mắc teo cơ tủy từ năm 2002 tại bệnh viện Nhi Trung ương.

Ước tính cứ mỗi năm có 60 trẻ mắc mới căn bệnh này, với tỷ lệ 1/10.000 trẻ. Trước năm 2016, những trẻ mắc bệnh này đều có cái kết buồn và vô vọng.

“Liệu pháp gen thay thế” tại bệnh viện Nhi Trung ương khi tham gia chương trình từ thiện toàn cầu đã áp dụng cho 32 trẻ tại đây và mang lại hiệu quả bất ngờ.

Mỗi năm có khoảng 60 trẻ mắc mới căn bệnh teo cơ tủy SMA

PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: ''Đối với thể nặng thì diễn biến tự nhiên các cháu không bao giờ ngồi được. Khi điều trị gen thay thế, các cháu ngồi được, sau 2 tuổi các cháu vẫn sống, chuyển từ thể nặng sang thể nhẹ. Thể nhẹ hơn, từ không đứng được, một số cháu có khả năng tự bước đi được''.

Bệnh viện Nhi Trung ương là đơn vị duy nhất của Việt Nam đang tham gia thử nghiệm lâm sàng phương pháp tiêm tủy sống cho trẻ lớn mắc teo cơ tủy cùng 17 quốc gia khác. 22 trẻ tham gia đã có cải thiện vận động rõ rệt.

Việc ứng dụng khoa học kỹ thuật và các thử nghiệm lâm sàng với một số trẻ mắc bệnh hiếm khác như bệnh Pompe, Hukler và Humter… đã mang lại hy vọng sống cho hàng nghìn trẻ.

Bài viết hay? Hãy đánh giá bài viết
user image
user image
User
Ý KIẾN

Người bị xuất hiện ban xuất huyết hình sao hoặc mụn nước, kèm theo cảm giác buồn nôn hoặc nôn mửa, đau đầu dữ dội, có thể là dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ và cần được xử lý y tế khẩn cấp.

Một bệnh nhân đau bụng dữ dội nhưng chủ quan không đi thăm khám, tự uống thuốc giảm đau khiến cấp cứu chậm trễ và gây vỡ ruột thừa.

Một bộ phận người dân còn chủ quan trong phòng bệnh sốt xuất huyết, có bệnh nhưng không đi khám tại các cơ sở y tế dẫn đến hậu quả không mong muốn.

Mặc dù COVID-19 được phân loại vào nhóm bệnh truyền nhiễm nhóm B, tuy nhiên Bộ Y tế vẫn yêu cầu các bệnh viện duy trì đầy đủ vật tư, trang thiết bị cũng như các phương án thu dung người bệnh.

Hiện Việt Nam chưa ghi nhận biến thể mới Covid-19 nào đáng lo ngại, tuy nhiên ngành Y tế đang theo dõi sát sự xuất hiện của biến thể phụ XBB.1.16 của Omicron đang lan nhanh tại một số nước châu Á và các bệnh viện luôn chuẩn bị để thích ứng với tình hình mới của dịch bệnh.

Các bác sĩ phẫu thuật tại Trung tâm Y tế Ronald Reagan UCLA (thuộc Đại học California, Los Angeles, Mỹ) đã thực hiện thành công ca ghép bàng quang cho người đầu tiên trên thế giới.