ĐÀI PHÁT THANH
& TRUYỀN HÌNH HÀ NỘI

Với y học hiện đại ngày nay, việc điều trị ung thư vú ngoài các phương pháp như phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp nội tiết, thì việc làm xét nghiệm đột biến di truyền trong ung thư vú cũng vô cùng có ý nghĩa để phát hiện và điều trị trúng đích cho bệnh nhân.

Điển hình, bệnh nhân Trần Thị Thanh Hoa (tỉnh Ninh Bình) được phát hiện mắc ung thư vú thụ thể nội tiết dương tính giai đoạn tiến xa. Nhờ được điều trị bằng thuốc nội tiết, bệnh nhân có những cải thiện bệnh đáng kể. Bệnh nhân thấy khỏe mạnh hẳn lên và mang đến cơ hội sống còn không bệnh kéo dài cho người bệnh.

Bệnh nhân Trần Thị Thanh Hoa chia sẻ: "Sau quá trình tuân thủ nghiêm ngặt các liệu pháp điều trị, đến nay bác sĩ đã kết luận tình trạng bệnh của tôi đã chuyển biến ổn định. Hiện tại, cả về thể chất lẫn tinh thần, tôi cảm nhận mình đã hoàn toàn hồi phục và lấy lại phong độ như thời điểm trước khi phát hiện bệnh. Tôi đã có đủ sức khỏe để quay trở lại với nhịp sống bình thường và bắt đầu đi làm trở lại."

Hiện nay, ung thư vú được điều trị bằng nhiều phương pháp, bao gồm phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, liệu pháp nội tiết, liệu pháp nhắm trúng đích và liệu pháp miễn dịch. Các phương pháp mới tập trung vào việc cá thể hóa điều trị, dựa trên đặc điểm sinh học của khối u, nhằm tăng hiệu quả và giảm tác dụng phụ, bao gồm việc sử dụng các loại thuốc liên hợp kháng thể - thuốc, nhắm trúng đích mới và liệu pháp miễn dịch, và các kỹ thuật phẫu thuật ngày càng tiên tiến như phẫu thuật bảo tồn vú kết hợp xạ trị.

Các bác sĩ cho biết, ung thư có nguyên nhân từ di truyền chiếm khoảng 5 – 15%, thường gặp ở ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng, tuyến tiền liệt và tụy, có liên quan đến đột biến gen. Tuy nhiên, với những ung thư có yếu tố từ di truyền, người bệnh hoàn toàn có thể làm xét nghiệm giải trình tự gen để phát hiện sớm, từ đó xác định nguy cơ di truyền, đặc điểm khối u, hỗ trợ lựa chọn phác đồ điều trị chính xác, tránh điều trị lan rộng kém hiệu quả.

PGS.TS Lê Thanh Đức – Trưởng khoa Nội 5, Bệnh viện K cho hay: "Việc triển khai các xét nghiệm gen đối với bệnh nhân ung thư, đặc biệt là ung thư vú, mang lại những lợi ích chiến lược trong y học hiện đại. Đầu tiên, kết quả xét nghiệm gen giúp bác sĩ định hướng phác đồ điều trị cá thể hóa, từ đó lựa chọn những loại thuốc đích phù hợp nhất với từng loại đột biến gen cụ thể của bệnh nhân nhằm tối ưu hóa hiệu quả điều trị. Thứ hai, việc nắm rõ tình trạng di truyền còn giúp đánh giá nguy cơ cho cả gia đình; bởi một số đột biến gen có tính chất di truyền qua các thế hệ, nên các thành viên trong gia đình cũng cần thực hiện xét nghiệm để chủ động tầm soát và dự phòng nguy cơ sớm nhất có thể."

Các bác sĩ cũng khuyến cáo, với những bệnh nhân có người thân trong gia đình từng mắc ung thư, hoàn toàn có thể đi khám để được tư vấn di truyền, làm các xét nghiệm sàng lọc, giải trình tự gen để phát hiện sớm các đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Qua đó, giúp chủ động thay đổi lối sống và có biện pháp phòng ngừa phù hợp, giảm nguy cơ ung thư di truyền.