Ca song thai cực hiếm gặp, cùng trứng nhưng khác kiểu gene

Chiều 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố một ca mang song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình, kiểu gene. Đây là ca đặc biệt lần đầu tiên ghi nhận tại Việt Nam.

Thai phụ 23 tuổi quê ở Nam Định mang thai lần đầu tự nhiên. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù (thai A - pv).

Kết quả siêu âm cho thấy song thai có chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner(45,X).

Thai B bình thường về mặt hình thái, giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai chung một trứng, cùng bánh nhau nhưng có kiểu gene khác nhau. 

Theo tài liệu y văn trên thế giới, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, cùng giới tính.

Tuy nhiên, siêu âm tuần thứ 18 cho thấy thai nhi bệnh lý phù thai nặng, đã có dấu hiệu thai lưu. Sau khi nhận được tư vấn của các bác sĩ, gia đình quyết định đình chỉ thai nghén.

"Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình", bác sĩ Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai, BV Phụ sản Hà Nội thông tin.

Hình ảnh trường hợp thai nhi bất thường. Ảnh: BV

TS.BS Nguyễn Thị Sim cho biết: “Đây là trường hợp đặc biệt hiếm trên thế giới. Ca bệnh đã được hội chẩn, tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại ngay từ trong bụng mẹ và ra được kết quả bất thường”.

Các chuyên gia cũng cho rằng, việc xác định nguyên nhân dẫn đến việc kết hợp nhiều bất thường của trường hợp này rất khó; có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh.

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, qua trường hợp này cho thấy, khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền; không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau, tránh bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền.

Theo đó, ca hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, chuyên sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa.

Bài viết hay? Hãy đánh giá bài viết
user image
user image
User
Ý KIẾN

Mặc dù COVID-19 được phân loại vào nhóm bệnh truyền nhiễm nhóm B, tuy nhiên Bộ Y tế vẫn yêu cầu các bệnh viện duy trì đầy đủ vật tư, trang thiết bị cũng như các phương án thu dung người bệnh.

Hiện Việt Nam chưa ghi nhận biến thể mới Covid-19 nào đáng lo ngại, tuy nhiên ngành Y tế đang theo dõi sát sự xuất hiện của biến thể phụ XBB.1.16 của Omicron đang lan nhanh tại một số nước châu Á và các bệnh viện luôn chuẩn bị để thích ứng với tình hình mới của dịch bệnh.

Các bác sĩ phẫu thuật tại Trung tâm Y tế Ronald Reagan UCLA (thuộc Đại học California, Los Angeles, Mỹ) đã thực hiện thành công ca ghép bàng quang cho người đầu tiên trên thế giới.

Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) Hà Nội sáng 19/5 đã tổ chức giám sát các ổ dịch sốt xuất huyết cũ tại xã Đồng Tháp, huyện Đan Phượng.

Phó Thủ tướng Lê Thành Long đã cắt băng khánh thành phòng truyền thống Y dược cổ truyền dân tộc tại lễ kỷ niệm 20 năm Ngày thành lập Học viện Y dược học cổ truyền Việt Nam.

Bộ Y tế vừa có công văn yêu cầu các cơ sở y tế tăng cường công tác khám, phát hiện và điều trị bệnh nhân Covid-19.